Nejčastější projevy
Ztuhlost a slabost nohou, změna chůze, zakopávání, svalové křeče a zvýšené reflexy. Přidat se mohou poruchy citlivosti nebo naléhavé nucení na močení.
HSPHereditární spastická paraparéza z.s.Co je HSP?
HSP ovlivňuje pohyb. Každého člověka ale trochu jinak.
Hereditární spastická paraparéza je skupina vzácných dědičných neurologických onemocnění. Nejčastěji způsobuje ztuhlost a slabost nohou, a tím mění způsob chůze. Někdo si prvních obtíží všimne v dětství, jiný až v dospělosti.
Základní přehled
Co může HSP znamenat v běžném životě
Příčina a dědičnost
Příčinou jsou změny v genech důležitých pro fungování nervových buněk. Dědičnost může být dominantní, recesivní, vázaná na chromozom X nebo vzácně mitochondriální.
Jak se stanovuje diagnóza
Základem je podrobné neurologické vyšetření a rodinná anamnéza. Podle situace následuje magnetická rezonance, laboratorní testy a molekulárně genetické vyšetření.
Genetické typy HSP a přidružené diagnózy
HSP zahrnuje více než 80 genetických typů. Následující výběr představuje známější čisté i komplexní formy a přidružené diagnózy, které mohou mít s HSP společné některé projevy. Nejde o úplný seznam a samotný název genu nenahrazuje závěr neurologa a klinického genetika.
SPG4
Nejčastější autozomálně dominantní forma. Projevuje se hlavně spasticitou a slabostí dolních končetin; věk prvních obtíží i průběh jsou velmi rozdílné.
Odborný zdrojSPG3A
Častá příčina časně začínající dominantní HSP. Obtíže se často objeví v dětství a u části lidí postupují pomalu.
Odborný zdrojSPG31
Dominantně dědičná forma, obvykle s převahou ztuhlosti a slabosti nohou. Někdy se přidává postižení periferních nervů.
Odborný zdrojSPG10
Může mít čistý obraz HSP, ale také komplexnější průběh s neuropatií, svalovou slabostí nebo dalšími neurologickými projevy.
Odborný zdrojSPG5
Recesivně dědičná forma, která může být čistá i komplexní. U některých lidí se přidává porucha citlivosti nebo koordinace.
Odborný zdrojSPG7
Vedle spasticity se může objevit porucha koordinace, řeči, zraku nebo postižení periferních nervů. Klinický obraz se může podobat dědičné ataxii.
Odborný zdrojSPG11
Častá komplexní recesivní forma s obvykle časnějším začátkem. Může být spojena s neuropatií, poruchou koordinace a změnami na magnetické rezonanci mozku.
Odborný zdrojSPG15
Vzácná komplexní recesivní forma. K potížím s chůzí se mohou přidat poruchy poznávacích funkcí, zraku, koordinace nebo hybnosti.
Odborný zdrojSPG2
Patří do širšího spektra onemocnění souvisejících s genem PLP1. Závažnost sahá od spastické paraplegie po komplexnější neurologický obraz.
Odborný zdrojAP-4 asociovaná HSP
Skupina časně začínajících komplexních forem označovaných SPG47, SPG50, SPG51 a SPG52. Často ovlivňují vývoj hybnosti, řeč a samostatnou chůzi.
Odborný zdrojARSACS
Autozomálně recesivní spastická ataxie typu Charlevoix–Saguenay. Typicky se projevuje kombinací poruchy koordinace, spasticity dolních končetin a postižení periferních nervů.
Odborný zdrojDědičné neuropatie a onemocnění motoneuronu
Některé geny mohou způsobit překrývající se obraz HSP, periferní neuropatie nebo onemocnění motoneuronu. Tyto diagnózy nejsou automaticky HSP a rozlišení patří do rukou specialisty.
Odborný zdroj